3岁男童近视500度，家长以为都是电子产品惹的祸。没想到经过基因检测，却发现罪魁祸首是一种遗传性眼病——先天性静止性夜盲。

记者近日从温医大附属眼视光医院获悉，该院视光诊疗中心推出的“黑科技”——单基因眼病检测和高度近视多基因风险评估检测，在2年时间里，已经发现几十例患有先天性静止性夜盲、Leber遗传性视神经病变等遗传性眼病以及有高度近视风险的学龄前（<7岁）儿童。

3岁男童近视500度

基因检测揪出“元凶”

“孩子很小就出现近视，甚至是高度近视，家长不要老怪电子产品。”温医大附属眼视光医院视光诊疗中心主任毛欣杰介绍，他们于2年前推出单基因眼病检测，发现阳性的检出率还是挺高的。最近，在短短的十来天时间里，他们就发现了2例先天性眼病，其中一例就是先天性静止性夜盲。

3岁的浩浩（化名）在体检时，发现双眼视力欠佳。家长带他来到毛欣杰的门诊。经过裂隙灯检查、眼底镜检查、检影验光等系列专科检查后，他被诊断为双眼近视500度，还有散光。

“考虑到浩浩发病年龄在学龄前，其近视属于早发性近视，主要是由遗传因素决定。”毛欣杰介绍，为明确诊断，他为其进行了基因检测，以排查遗传异常。根据基因检测结果提示，浩浩在NYX基因上存在致病变异，该变异对应的疾病为先天性静止性夜盲，遗传方式为X连锁隐性遗传。也就是说，这种眼病一般“传男不传女”，浩浩的母亲由于携带了同样的突变，也可表型为不同程度的近视，但一般无夜盲症状。

“该遗传眼病主要临床表型是所有受累的男性伴有视力下降、暗适应差、夜盲。”毛欣杰介绍，大部分先天性静止性夜盲患者早期初诊多表示为视物不清，年龄偏小的儿童患者几乎没有夜盲等明显症状，通常无法顺利配合完成视网膜电图检查，导致临床上常常被诊断为单纯性高度近视及屈光不正性弱视。对于类似患者，他建议及时通过基因检测来明确诊断。

12岁的诚诚（化名）眼睛看不清已有半年。经过裂隙灯检查、测眼压、眼底照相、视盘OCT等专科检查，他被诊断为双眼屈光不正和双眼视力下降。

但毛欣杰怀疑其双眼视盘发育不良，建议进行单基因眼病基因检测。基因检测结果提示诚诚患有Leber遗传性视神经病变，遗传方式为线粒体遗传。

由于该遗传眼病主要临床表现为双眼出现视力下降，因此，对于无明显诱因、无痛性视力下降的男性患者，毛欣杰建议可以进行基因检测，以排查Leber遗传性视神经病变的可能。

孩子的高度近视风险有多大

唾液采集就可发现    

为什么同样看电子产品，有的孩子早早就近视了，甚至还是高度近视，但有的孩子却依然是5.0的视力？其实这一切可能与基因有关。一个月前，温医大附属眼视光医院视光诊疗中心推出了高度近视多基因风险评估检测，受到了很多家长的青睐。

毛欣杰介绍，近视是由遗传、环境和行为等多种因素共同作用导致的眼健康问题。但一般家长对近视的认识只停留在“使用电子产品过多”这个原因上。

据了解，这个预测是否会高度近视的基因检测项目其实早在2年前就启动了。医院和中国眼谷谱希基因研究团队通过开展万人高度近视遗传队列研究，构建适合中国人群的高度近视多基因风险评分（PRS）算法，实现了对不同个体的高度近视遗传风险的精准评估。检测方式可通过验血、唾液采集两种方式。其中，唾液采集更加方便，如同做核酸检测一样，用口腔拭子采集口腔黏膜上皮细胞。这样的检测，一个人一生中测一次就可以了。

有人会问：父母都不近视，或者没有高度近视，孩子是否还有必要做检测？对此，毛欣杰建议还是有必要去在检测的，因为孩子的基因不仅来源于父母，还存在自身的基因突变。事实上，在参与高度近视基因检测的大学生群体中，父母都不近视，或轻度近视，而有一些人的检测结果提示为“高度近视易感的高风险人群”。

毛欣杰建议，以下人群应做高度近视基因检测：

1.父母中有高度近视者；

2.长时间读写、使用电子产品较多的儿童、青少年；

3.在3~5岁时就已发现近视，且近视度数增长较快的学龄前儿童。